El laboratorio de Biotecnología colabora con una investigación médica

Testimonios

Médicos uruguayos detectaron en una niña de 4 años una alteración genética desconocida hasta el momento. Karina Krysztal, Licenciada en Biotecnología, realizó el cultivo celular que fue enviado a España para probar qué droga era la adecuada para su tratamiento.

Karina Krysztal, Licenciada en Biotecnología
Karina Krysztal, Licenciada en Biotecnología

Médicos uruguayos detectaron en una niña de 4 años una alteración genética desconocida hasta el momento en nuestro país y en el resto del mundo, y que se manifiesta por extraños síntomas.

La niña se llama Valentina, el 16 de abril cumplió 4 años, y según contó su mamá en una entrevista al diario El País “cuando tenía dos años y medio empezó a sufrir caídas frecuentes.

Mediante una resonancia descubrieron que tenía afectada una zona del cerebro que se daña cuando hay una enfermedad neurodegenerativa”.

Todos los estudios indicaron entonces que Valentina padecía una enfermedad mitocondrial. Para confirmar este diagnóstico, se realizó la secuenciación completa del genoma mitocondrial en el Instituto Pasteur de Montevideo.

Según el artículo de El País nunca se había atendido en la historia a un paciente que tuviera esa mutación. La enfermedad de Valentina fue analizada por médicos españoles.

La Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla, desarrolló diferentes proyectos de investigación para probar en sus células drogas que la ayudarán a combatir la enfermedad.

Para poder realizar esas investigaciones en Uruguay se debió realizar un cultivo de fibroblastos para enviar a España, donde se ensayaron distintas drogas hasta obtener la adecuada.  

El laboratorio elegido para llevar a cabo el cultivo celular fue el Laboratorio de Biotecnología de la Universidad ORT Uruguay y la encargada del proceso fue la Lic. Karina Krysztal.

Para ella representó un gran desafío ya que, si bien tenía cierta experiencia en el área de Biología Celular, nunca había hecho un cultivo primario.

“Cuando nos propusieron la colaboración en el caso de Valentina, la encargada y experta del área estaba de licencia maternal y yo, aunque tenía experiencia, nunca había hecho un cultivo primario”, cuenta Karina.

“Por lo que tenía una gran responsabilidad considerando que era algo que nunca había hecho, pero sobre todo porque detrás de este caso había una familia con un duro diagnóstico”, agrega.

A partir de una biopsia de piel su tarea fue cultivar las células de fibroblastos. Cuando se le pregunta a Karina cómo fue ese desafío, sonríe intensamente: “difícil, estaba nerviosa porque no podía salir mal”, aunque se nota que a pesar de la responsabilidad disfrutó el trabajo.

“El proceso me llevó un mes, lo chequeaba todos los días, le cambiaba los nutrientes, le ponía suero, lo mantenía a cierta temperatura” y siempre manipulando el cultivo con gran cuidado.

“Una vez que tuve el cultivo de células vino el papá de Valentina a recogerlo y a enviarlo a España”, cuenta Karina.

Por suerte el cultivo de células llegó bien a España, se realizaron las pruebas específicas y ya se encontró el mejor tratamiento para Valentina.

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