El vínculo entre ambas instituciones tiene una historia que se remonta a más de una década y está estrechamente relacionado con la experiencia personal de Iliara Borges, fundadora de FUPIER.
En 2014, cuando su hija comenzó a presentar síntomas de una enfermedad poco conocida, Borges inició una búsqueda de respuestas que la llevó a contactar a investigadores del exterior. Para avanzar en los estudios era necesario obtener y cultivar células de su hija y enviarlas a laboratorios internacionales.
Fue entonces cuando encontró apoyo en el Laboratorio de Biotecnología de la facultad, donde se realizaron cultivos de fibroblastos que posteriormente fueron enviados a España e Inglaterra para su estudio. Esa colaboración contribuyó al proceso que permitió alcanzar un diagnóstico.
La experiencia marcó el inicio de un vínculo que se mantiene hasta hoy y que busca extender esas posibilidades a otras familias.
La fundación trabaja principalmente con niños, niñas y adolescentes que tienen enfermedades raras, tanto diagnosticadas como sin diagnóstico. Entre sus actividades se encuentran la financiación de estudios genéticos, la búsqueda de alternativas de investigación y el contacto con instituciones científicas internacionales.
Según explicó su fundadora, uno de los principales desafíos es que muchas familias no pueden acceder a estudios genéticos complejos, como la secuenciación del exoma o del genoma, que pueden contribuir a identificar el origen de una enfermedad.
Estudiantes que conectan a pacientes con la ciencia
Actualmente, Amanda Hoffman y Josefina Villalba, estudiantes de Ingeniería en Biotecnología, realizan una pasantía en la fundación, donde buscan conectar a pacientes uruguayos con grupos de investigación de distintas partes del mundo.
La colaboración también cuenta con la participación de Sofía Camejo, graduada de la misma carrera, quien trabaja de forma honoraria con la fundación y se incorporará a las actividades experimentales del Laboratorio de Biotecnología. Participa en reuniones con investigadores y universidades internacionales, donde brinda apoyo técnico para explorar oportunidades de cooperación científica y dar seguimiento a posibles acuerdos.
La incorporación de las estudiantes, en setiembre de 2026, permitió fortalecer una de las principales áreas de trabajo de la fundación: la identificación de oportunidades de investigación para pacientes que ya cuentan con un diagnóstico.
Las estudiantes analizan información sobre las enfermedades y variantes genéticas de los pacientes, identifican grupos científicos que investigan esas patologías y establecen contactos para explorar posibles colaboraciones o la participación en proyectos internacionales.
Su tarea no termina en la búsqueda bibliográfica. También participan en reuniones con investigadores, mantienen contacto con las familias y colaboran en la coordinación de los pasos necesarios para avanzar en cada caso.
Sobre su trabajo Borges expresó:
Estoy asombrada de la capacidad, no solamente técnica, científica, que tienen las dos estudiantes, sino que la capacidad de resolución.
El trabajo ya permitió establecer contactos con investigadores del exterior y avanzar en oportunidades de participación en proyectos científicos de países como Bélgica, Estados Unidos, España, Italia y Francia.
Ana Paula Mulet, coordinadora adjunta e investigadora del Laboratorio de Biotecnología, destacó que este trabajo requiere conocimientos científicos y tiempo para analizar cada caso, identificar investigaciones relevantes y establecer vínculos con los equipos que las desarrollan.
La docente acompaña académicamente a las estudiantes durante sus pasantías, que incluyen la elaboración de un informe final.
Para Borges, contar con personas formadas en biotecnología permite no solo ampliar la cantidad de contactos internacionales, sino también fortalecer la calidad de las colaboraciones y dar seguimiento a los proyectos.
Esta experiencia permite a las estudiantes aplicar conocimientos de biotecnología a situaciones reales y desarrollar capacidades de investigación en contacto directo con las necesidades de los pacientes y sus familias.
Investigar cuando todavía no existe un diagnóstico
Además de las pasantías, la colaboración abrió una nueva línea de trabajo dentro del Laboratorio de Biotecnología, enfocada en pacientes que, incluso después de realizarse estudios genéticos, continúan sin conocer la causa de su enfermedad.
El equipo comenzó a trabajar en uno de estos casos, a partir del análisis de información genética obtenida previamente.
"Lo que estamos haciendo acá es intentar dilucidar, dentro de esas diferencias que encontraron, si alguna de ellas puede o no ser causante de la enfermedad", explicó Mulet.
En esta primera etapa, los investigadores estudian determinadas variantes genéticas para establecer, entre otros aspectos, si fueron heredadas de los padres y evaluar su posible relación con los síntomas del paciente.
El caso presenta alteraciones del neurodesarrollo y una variante genética que podría afectar la expresión de una proteína presente en el cerebro. Sin embargo, todavía es necesario reunir evidencia que permita determinar su relevancia.
El trabajo también cuenta con el apoyo del Dr. Ignacio Ferrer, coordinador académico adjunto de la Licenciatura en Bioinformática, quien colabora en el análisis bioinformático de los datos disponibles, con el objetivo de identificar información que pueda orientar nuevas investigaciones.
Mulet aclaró que el laboratorio no realiza diagnósticos clínicos, sino que busca aportar evidencia científica que pueda ser útil para los profesionales médicos y genetistas involucrados.
La intención es avanzar caso a caso y, a futuro, desarrollar líneas de investigación más estables sobre determinadas enfermedades, tanto desde la facultad como en colaboración con instituciones del exterior.
"Nuestro objetivo es poder armar una línea de investigación un poco más establecida, en donde podamos enfocarnos en alguna enfermedad en particular", señaló Mulet.
La ciencia como una oportunidad para las familias
Para la fundación, el acceso a la investigación internacional es especialmente importante en enfermedades que afectan a un número reducido de personas y sobre las que todavía existe poco conocimiento científico.
La participación de pacientes en proyectos de investigación no siempre conduce a un tratamiento inmediato, pero puede contribuir a comprender mejor una enfermedad, estudiar su evolución y generar conocimientos necesarios para futuras alternativas terapéuticas.
En ese contexto, el vínculo con universidades y centros de investigación permite acercar oportunidades que, de otra manera, podrían resultar difíciles de alcanzar para muchas familias uruguayas.
Borges espera que esta colaboración continúe creciendo y que nuevas instituciones se sumen a la búsqueda de respuestas. También aspira a que, en el futuro, puedan desarrollarse investigaciones y ensayos en Uruguay, para que las familias no tengan que trasladarse al exterior para acceder a determinadas oportunidades.
"Es importante que este tipo de colaboración sea contagiosa, porque realmente estos acuerdos son los que hacen la diferencia, permiten que las enfermedades raras no tengan fronteras", expresó la fundadora.
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